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Deficiencia de Alfa 1-Antitripsina

La Deficiencia de Alfa 1-Antitripsina (DA1A) es consecuencia de una alteración hereditaria que ocasiona enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), principalmente enfisema, tan temprano en la vida como a los 30-40 años. La segunda manifestación más frecuente de la DA1A es la enfermedad del hígado que puede afectar a recién nacidos, niños y adultos. Menos frecuente es una enfermedad inflamatoria de la piel llamada paniculitis. La DA1A es junto con la fibrosis quística la enfermedad más frecuente entre las personas de raza blanca, con una incidencia de 1 por cada 2,500 personas. Se estima que más de 100,000 personas en Estados Unidos tienen la DA1A de las cuales sólo el 5 por ciento ha sido diagnosticada. Se desconoce la incidencia de esta deficiencia en Puerto Rico y en los países latinoamericanos. Debido a que el asma tiene una incidencia alarmante en Puerto Rico y es un factor de riesgo adicional que contribuye al avance del deterioro pulmonar y la calidad de vida de las personas con la DA1A es importante realizar estudios epidemiológicos para determinar su incidencia en la Isla.

¿Qué Ocasiona las Manifestaciones Clínicas de la DA1A? Unos niveles bajos en sangre de la proteína Alfa 1-Antitripsina (AAT) que es producida por el hígado es el causante de las manifestaciones clínicas de la DA1A. En las personas deficientes sólo circula un 15 por ciento de la proteína AAT segregada en los individuos normales. La función principal de esta proteína es neutralizar o desactivar las sustancias producidas por los glóbulos blancos (proteasas) cuando llevan a cabo su función reparadora y de limpieza en los tejidos del cuerpo en presencia de inflamación e infección. Al no haber suficiente AAT para neutralizar estas sustancias algunos de los tejidos normales son atacados y destruidos.

Enfermedad Pulmonar. El tejido del pulmón (alveolos) es uno los más delicados del cuerpo y el más vulnerable a la destrucción ocasionada por niveles reducidos de AAT, razón por la cual el enfisema es su principal manifestación clínica. La mayoría de los fumadores que tienen la DA1A desarrollan enfisema a edad temprana (30-40 años) y casi siempre se presenta en la parte inferior del pulmón. Además de fumar, existen otros factores de riesgo que pueden contribuir al deterioro pulmonar de las personas con esta deficiencia, como el asma, estar expuesto a ambientes contaminados o los catarros e infecciones pulmonares frecuentes. Los síntomas pulmonares de la DA1A son, entre otros: falta de aire (disnea) al realizar un esfuerzo o practicar ejercicio, asma que no responde a tratamiento, infecciones pulmonares y catarros frecuentes, alergias todo el año, producción excesiva de flema, bronquitis crónica, bronquiectasias y enfermedad obstructiva crónica del pulmón.

Enfermedad del Hígado. Sólamente un 10 por ciento de las personas con DA1A presentan enfermedad del hígado. Los síntomas de enfermedad del hígado relacionados con esta deficiencia pueden manifestarse desde que se nace hasta la edad adulta. La DA1A es la primera causa de transplantes de hígado en recién nacidos y niños. Se cree que la acumulación de la proteína AAT en el hígado es la responsable del deterioro hepático. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad del hígado ocasionada por la DA1A son enzimas hepáticas elevadas, hepatitis neonatal, cirrosis y cáncer del hígado.

Paniculitis. La paniculitis es una inflamación de la capa adiposa de la piel que se caracteriza por la rigidez local y el dolor a la presión y a los movimientos. Esta formación de nódulos dolorosos en el tejido adiposo subcutáneo se observa también en la paniculitis recidivante supurativa o en la enfermedad de Weber-Christian.

¿Cómo se Hereda la DA1A? Para tener la deficiencia tienen que heredarse dos genes anormales o deficientes (uno del padre y otro de la madre). Las personas que heredan un gen deficiente y uno normal son portadores de la DA1A. Si dos portadores se casan, sus hijos tienen un 25 por ciento de probabilidades de ser deficientes, un 25 por ciento de ser normales, y un 50 por ciento de ser portadores.

Detección y Tratamiento de las Manifestaciones de la DA1A. Hasta que las personas obtienen un diagnóstico correcto pasan unos 7 años y visitan un promedio de 3 médicos. La Organización Mundial de la Salud (Reunión en Italia, 1996) recomienda que se le haga la prueba de sangre que mide los niveles de AAT a todos los adolescentes y adultos con asma y EPOC. En el caso de que esta prueba resulte anormal se debe realizar un estudio de fenotipo.

El enfisema es una enfermedad que puede ser incapacitante y fatal si no es detectada a tiempo, ya que el tejido pulmonar que se destruye no se regenera. La detección temprana de la DA1A es fundamental para detener el deterioro de la función pulmonar; preservar la mayor calidad de vida posible; reducir los costos médicos y hospitalarios; y tomar decisiones relacionadas con el trabajo, la reproducción y el futuro. No menos importante es detectar a los portadores, ya que algunos estudios sugieren que los portadores tienen un riesgo mayor que las personas normales de desarrollar enfermedad pulmonar si son fumadores y enfermedad del hígado. También podrían beneficiarse de las medidas preventivas y de recibir consejería genética. Existe un programa gratuito para la detección de la DA1A en personas mayores de 18 años.

La terapia de reemplazo de la proteína AAT es el único tratamiento que existe actualmente para las manifestaciones pulmonares de la DA1A. No obstante, existen otras medidas preventivas y de tratamiento que son esenciales para ayudar a detener el daño pulmonar y quizás prevenir el daño hepático, como lo son: dejar de fumar, evitar los ambientes contaminados y los irritantes inhalados, vacunarse contra la influenza (gripe), pulmonía y la hepatitis. Es igualmente importante visitar a su médico al menor síntoma de infección pulmonar, utilizar medicamentos para tratar los síntomas y las complicaciones respiratorias, la oxigenoterapia domiciliaria, practicar ejercicios, tener una buena nutrición y evitar las sustancias tóxicas al hígado como el alcohol.

Algunos pacientes en estado avanzado de enfermedad pulmonar necesitan someterse a una cirugía para reducción del pulmón o a un transplante de pulmón. Un grupo pequeño de las personas que desarrollan la enfermedad del hígado por la DA1A necesitan de un transplante de hígado para salvar la vida.

Grupos de Apoyo y Programa Gratuito para la Detección de la DA1A. Puede obtener más información sobre la DA1A y sobre el Programa Gratuito para la Detección de la Deficiencia de Alfa 1-Antitripsina a través de las siguientes organizaciones:

FUNDACIÓN ALFA 1 DE PUERTO RICO/GRUPO DE APOYO ALFA 1 DE PUERTO RICO, PO Box 6729, Bayamón, PR 00960-9007, Tel./Fax: (787) 743-0268, E-mail: ealfonzo@alfa1.org, http://www.alfa1.org

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA LA DA1A, Apartado 96, 47320 Tudela de Duero (Valladolid), España, Tel./Fax: (983) 682043, E-mail: pisonero@alfa1.org, http://www.alfa1.org

ASOCIACIÓN PUERTORRIQUEÑA DEL PULMÓN, 395 Avenida Domenech, Hato Rey, PR 00918, Tel. (787) 765-5664, http://www.pulmon.org

 


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